Čo je TRISOMY test
TRISOMY test je neinvazívne skríningové vyšetrenie z krvi matky, ktoré dokáže s veľkou senzitivitou a špecificitou vylúčiť prítomnosť chromozómových porúch plodu už od 11 . týždňa gravidity. V prípade záujmu je možné zistiť aj pohlavie plodu.
V porovnaní s inými skríningovými metódami:
- má vyššiu senzitivitu a špecificitu sledovaných porúch,
- minimalizuje falošne pozitívne výsledky,
- znižuje počet potrebných amniocentéz,
- nepredstavuje pre matku ani dieťa žiadne riziko.
V prípade záujmu budúcej mamičky je možné prostredníctvom TRISOMY testu zistiť aj pohlavie plodu.
V krvi matky koluje už v ranom štádiu tehotenstva DNA plodu. Pomocou špeciálneho vyšetrenia v laboratóriách je možné DNA plodu izolovať, analyzovať a identifikovať prípadný výskyt trizómií (troch rovnakých chromozómov).
Spoľahlivo- s vysokou citlivosťou vyšetrenia
Bezpečne- bez rizík pri odbere
Bezbolestne- z krvi matky
Rýchlo- výsledky do 5 dní
Skoro- už od 11. týždňa tehotenstva
Vylúči– časté poruchy počtu chromozómov plodu 21, 18 a 13 (trizómie) *
Odhalí- možné falošne pozitívne výsledky biochemického prenatálneho skríningu.
Minimalizuje- nutnosť absolvovať amniocentézu (invazívny odber plodovej vody).
Určí- pohlavie plodu, v prípade záujmu.
* príčina Downovho, Edwardsovho a Patauovho syndrómu
Úspešnosť detekcie Downovho syndrómu> 99 %
Pre koho je TRISOMY test určený
TRISOMY test je vhodný pre každú tehotnú ženu od 11. týždňa tehotenstva.
V porovnaní s klasickými skríningovými metódami dosahuje vyššiu senzitivitu a špecificitu detekcie sledovaných trizómií, teda vykazuje výrazne menej falošne pozitívnych výsledkov.
Zvlášť je vhodný pre tehotné ženy, ktoré:
- majú zvýšené obavy z možného postihnutia plodu niektorou z vyšetrovaných trizómií,
- budú mať v čase pôrodu viac ako 35 rokov a mali negatívny výsledok biochemického skríningu (integrovaný test, double test, triple test či kombinovaný test),
- otehotneli po umelom oplodnení,
- mali pozitívny výsledok biochemického skríningu a je potrebné potvrdiť ho ďalším vyšetrením (amniocentézou),*
- absolvovali ultrazvukové vyšetrenie s výsledkom poukazujúcim na zvýšené riziko vyšetrovaných trizómií,
- mali v minulosti tehotenstvo s preukázanou chromozómovou poruchou,*
- u niektorého z rodičov bola diagnostikovaná tzv. Robertsonova balansovaná translokácia (zvýšené riziko trizómie 13 alebo 21 plodu),*
- prekonali opakované spontánne potraty.
TRISOMY test je vhodné zvážiť aj v prípade gynekologicko-pôrodníckych kontraindikácií, ktoré môžu komplikovať invazívne prenatálne testovanie (amniocentézu), ako napríklad:
- zvýšené riziko spontánneho potratu,
- prebiehajúca antikoagulačná liečba (znížená zrážanlivosť krvi),
- riziko imunizácie pri nesúlade krvných skupín (negatívny Rh-faktor),
- obdobie medzi 14. a 16. týždňom gravidity (zvýšené riziko komplikácií amniocentézy),
- placenta praevia (vcestná placenta),
- myómy maternice
Predtým, ako sa rozhodnete podstúpiť akékoľvek neinvazívne prenatálne testovanie, poraďte sa so svojím gynekológom alebo špecialistom v odbore klinická genetika a nechajte si podrobne vysvetliť účel, výhody a prípadné riziká, ako i alternatívne možnosti TRISOMY testu, a uistite sa, že im úplne rozumiete.
Nezabudnite svojho lekára detailne informovať o všetkých skutočnostiach týkajúcich sa vášho zdravotného stavu, ktoré by mohli ovplyvniť výber najvhodnejšieho postupu zdravotnej starostlivosti.
Výsledky TRISOMY testu
TRISOMY test je veľmi spoľahlivý neinvazívny prenatálny test. Jeho výsledkom je informácia o genetických poruchách počtu chromozómov 21, 18 a 13, ktoré sa v populácii vyskytujú štatisticky najčastejšie (až 85 % genetických porúch plodu). Test nezisťuje všetky genetické či iné vývojové poruchy, ktoré sa môžu vyskytnúť.
Absolvovaním TRISOMY testu sa v prípade jeho negativity budete môcť vyhnúť invazívnemu vyšetreniu, akým je amniocentéza, ktorá so sebou prináša isté riziká spojené s odberom plodovej vody.
Negatívny výsledok TRISOMY testu nie je potrebné potvrdzovať diagnostickou amniocentézou, čo vo veľkej väčšine prípadov umožní tehotnej žene vyhnúť sa invazívnemu vyšetreniu a s ním spojenému riziku.
V prípade pozitívneho výsledku TRISOMY testu by ste mali absolvovať genetickú konzultáciu u lekára, ktorý odporučí prípadné ďalšie potrebné vyšetrenia.
Upozornenie: Napriek veľmi vysokej senzitivite a špecificite detekcie trizómií chromozómov 21, 18 a 13 plodu je TRISOMY test považovaný za skríningovú metódu, nie diagnostickú. Z tohto dôvodu musí byť pozitívny výsledok vyšetrenia vždy potvrdený amniocentézou alebo odberom choriových klkov.
V malom percente prípadov nie je možné analýzou dospieť k jednoznačnému výsledku a laboratórne vyšetrenie je neúspešné. Výsledok je v takom prípade vyhodnotený ako„neinformatívny“, tzn. bez diagnostického záveru.
Príčinou neúspešnej analýzy je príliš nízky obsah DNA plodu v krvi matky. Nižší obsah DNA plodu v krvi matky však nie je dôvodom na žiadne obavy. Prirodzene sa vyskytuje asi u 5 % tehotných žien. V ďalšom priebehu tehotenstva sa toto množstvo postupne zvyšuje.
Z tohto dôvodu je pacientke navrhované opakované vyšetrenie po 14 dňoch, ktoré vo veľkej väčšine prípadovvedie k jasnému výsledku a pre pacientku je bezplatné.