MUDr. Patrik Horváth MBA. - Gynekologická ambulancia Fiľakovo

gynekologická ambulancia Fiľakovo
  • Domov
  • Naše služby
    • eČasenka a SMS služba
  • 4D SONO
  • MUDr.Horváth
  • Ambulancia
  • Dovolenka-Oznamy
  • Aktuality
  • Kontakt
  • SK

Trisomy test-možnosť odhalenia Downovho syndromu bez nutnosti odberu plodovej vody

9. júna 2016

Čo je TRISOMY test

middlebox_image-co-je-trisomy-testTRISOMY test je neinvazívne skríningové vyšetrenie z krvi matky, ktoré dokáže s veľkou senzitivitou a špecificitou vylúčiť prítomnosť chromozómových porúch plodu už od 11 . týždňa gravidity. V prípade záujmu je možné zistiť aj pohlavie plodu.

V porovnaní s inými skríningovými metódami:

  • má vyššiu senzitivitu a špecificitu sledovaných porúch,
  • minimalizuje falošne pozitívne výsledky,
  • znižuje počet potrebných amniocentéz,
  • nepredstavuje pre matku ani dieťa žiadne riziko.

V prípade záujmu budúcej mamičky je možné prostredníctvom TRISOMY testu zistiť aj pohlavie plodu.

V krvi matky koluje už v ranom štádiu tehotenstva DNA plodu. Pomocou špeciálneho vyšetrenia v laboratóriách je možné DNA plodu izolovať, analyzovať a identifikovať prípadný výskyt trizómií (troch rovnakých chromozómov).

Spoľahlivo- s vysokou citlivosťou vyšetrenia

Bezpečne- bez rizík pri odbere

Bezbolestne- z krvi matky

Rýchlo- výsledky do 5 dní

Skoro- už od 11. týždňa tehotenstva

Vylúči– časté poruchy počtu chromozómov plodu 21, 18 a 13 (trizómie) *

Odhalí- možné falošne pozitívne výsledky biochemického prenatálneho skríningu.

Minimalizuje- nutnosť absolvovať amniocentézu (invazívny odber plodovej vody).

Určí- pohlavie plodu, v prípade záujmu.

* príčina Downovho, Edwardsovho a Patauovho syndrómu

Úspešnosť detekcie Downovho syndrómu> 99 %

TRISOMY test dostupnosť od 11. týždňa gravidity

Pre koho je TRISOMY test určený

TRISOMY test je vhodný pre každú tehotnú ženu od 11. týždňa tehotenstva.

V porovnaní s klasickými skríningovými metódami dosahuje vyššiu senzitivitu a špecificitu detekcie sledovaných trizómií, teda vykazuje výrazne menej falošne pozitívnych výsledkov.

Zvlášť  je vhodný pre tehotné ženy, ktoré:

  • majú zvýšené obavy z možného postihnutia plodu niektorou z vyšetrovaných trizómií,
  • budú mať v čase pôrodu viac ako 35 rokov a mali negatívny výsledok biochemického skríningu (integrovaný test, double test, triple test či kombinovaný test),
  • otehotneli po umelom oplodnení,
  • mali pozitívny výsledok biochemického skríningu a je potrebné potvrdiť ho ďalším vyšetrením (amniocentézou),*
  • absolvovali ultrazvukové vyšetrenie s výsledkom poukazujúcim na zvýšené riziko vyšetrovaných trizómií,
  • mali v minulosti tehotenstvo s preukázanou chromozómovou poruchou,*
  • u niektorého z rodičov bola diagnostikovaná tzv. Robertsonova balansovaná translokácia (zvýšené riziko trizómie 13 alebo 21 plodu),*
  • prekonali opakované spontánne potraty.

 

TRISOMY test je vhodné zvážiť aj v prípade gynekologicko-pôrodníckych kontraindikácií, ktoré môžu komplikovať invazívne prenatálne testovanie (amniocentézu), ako napríklad:

  • zvýšené riziko spontánneho potratu,
  • prebiehajúca antikoagulačná liečba (znížená zrážanlivosť krvi),
  • riziko imunizácie pri nesúlade krvných skupín (negatívny Rh-faktor),
  • obdobie medzi 14. a 16. týždňom gravidity (zvýšené riziko komplikácií amniocentézy),
  • placenta praevia (vcestná placenta),
  • myómy maternice

 

Predtým, ako sa rozhodnete podstúpiť akékoľvek neinvazívne prenatálne testovanie, poraďte sa so svojím gynekológom alebo špecialistom v odbore klinická genetika a nechajte si podrobne vysvetliť účel, výhody a prípadné riziká, ako i alternatívne možnosti TRISOMY testu, a uistite sa, že im úplne rozumiete.

Nezabudnite svojho lekára detailne informovať o všetkých skutočnostiach týkajúcich sa vášho zdravotného stavu, ktoré by mohli ovplyvniť výber najvhodnejšieho postupu zdravotnej starostlivosti.

Výsledky TRISOMY testu

TRISOMY test je veľmi spoľahlivý neinvazívny prenatálny test. Jeho výsledkom je informácia o genetických poruchách počtu chromozómov 21, 18 a 13, ktoré sa v populácii vyskytujú štatisticky najčastejšie (až 85 % genetických porúch plodu). Test nezisťuje všetky genetické či iné vývojové poruchy, ktoré sa môžu vyskytnúť.

Absolvovaním TRISOMY testu sa v prípade jeho negativity budete môcť vyhnúť invazívnemu vyšetreniu, akým je amniocentéza, ktorá so sebou prináša isté riziká spojené s odberom plodovej vody.

middlebox_circle99
TRISOMY test dosahuje senzitivitu a špecificitu viac ako 99 %

Negatívny výsledok TRISOMY testu nie je potrebné potvrdzovať diagnostickou amniocentézou, čo vo veľkej väčšine prípadov umožní tehotnej žene vyhnúť sa invazívnemu vyšetreniu a s ním spojenému riziku.

V prípade pozitívneho výsledku TRISOMY testu by ste mali absolvovať genetickú konzultáciu u lekára, ktorý odporučí prípadné ďalšie potrebné vyšetrenia.

Upozornenie: Napriek veľmi vysokej senzitivite a špecificite detekcie trizómií chromozómov 21, 18 a 13 plodu je TRISOMY test považovaný za skríningovú metódu, nie diagnostickú. Z tohto dôvodu musí byť pozitívny výsledok vyšetrenia vždy potvrdený amniocentézou alebo odberom choriových klkov.

V malom percente prípadov nie je možné analýzou dospieť k jednoznačnému výsledku a laboratórne vyšetrenie je neúspešné. Výsledok je v takom prípade vyhodnotený ako„neinformatívny“, tzn. bez diagnostického záveru.

Príčinou neúspešnej analýzy je príliš nízky obsah DNA plodu v krvi matky. Nižší obsah DNA plodu v krvi matky však nie je dôvodom na žiadne obavy. Prirodzene sa vyskytuje asi u 5 % tehotných žien. V ďalšom priebehu tehotenstva sa toto množstvo postupne zvyšuje.

Z tohto dôvodu je pacientke navrhované opakované vyšetrenie po 14 dňoch, ktoré vo veľkej väčšine prípadovvedie k jasnému výsledku a pre pacientku je bezplatné.

NOVINKA – 3D a 4D SONO

3D a 4D SONO

Naše pacientky majú teraz možnosť  aj 3D a 4D ultrazvukového vyšetrenia s možnosťou nahrania záznamu. Viac informácii tu...

NOVINKA – eČASENKA a SMS

eČasenka

S časenkami to bude teraz už jednoduché. Vytlačíte si časenku a môžeme Vás včas upozorniť aj pomocou SMS. Viac informácii tu...

Plánovaná dovolenka oznamy

21.decembraa do 4.januára-dovolenka

prajeme krásne vianočné sviatky

zastupovanie v akútnych prípadoch

Gynekologické oddelenie Všeobecná Nemocnica Lučenec

Oznam

Prosíme o objednávanie sa na konzultáciu u nekapitovaných pacientiek a u párov s problematikou sterility na poobedňajšie hodiny

Špecializovaná ambulancia na liečbu sterility v spolupráci s Centrom pre asistovanú reprodukciu Gyncare Košice

 

V Gyncare 90 % párov splníme sen o dieťatku

 

Kontakt

GYNARIN s.r.o
Biskupická ulica 32
Fiľakovo

Tel.: 047/4382722

mudrhorvath@gmail.com

Ordinačné hodiny

Pondelok - Piatok: 7:00 - 15:00

Prestávka na obed: 11:30 - 12:00

Prosíme o objednávanie sa na konzultáciu u nekapitovaných pacientiek a párov s problematikou sterility na poobedňajšie hodiny

Akúkoľvek zmenu poisťovne prosím nahlásiť sestričke

Aktuality

  • Mýty a fakty ohľadne tehotenstva.
  • ANTI-MÜLLEROV HORMÓN – Ovariálna rezerva a AMH
  • Biotron lampa – liečba monochromatickým svetlom

Copyright © 2021 · Gynekologia Filakovo on Genesis Framework · WordPress · Log in